GARA-GARA CINTA, ANAK MENDERITA

Oleh : Herry Eko Jaya Putra (with Alexandria 2014)

“Gara-gara cinta, anak menderita”. Itulah ungkapan yang dikemukakan oleh siswa saat belajar genetika di kelas tadi. Ungkapan tersebut sangat beralasan saat mempelajari pola-pola penurunan sifat secara genetik, terutama pada pembahasan kelainan dan penyakit keturunan.

Faktanya, sepasang suami istri yang normal dan sehat dapat melahirkan anak yang sakit, abnormal bahkan bersifat letal (menyebabkan kematian). Hal tersebut sangat dipengaruhi oleh interaksi antar gen yang dimiliki oleh kedua pasangan tersebut.

Maka oleh sebab itu, di beberapa kota besar sudah ada klinik konsultasi genetika pra nikah yang berperan untuk memetakan gen pasangan yang akan menikah dan memprediksi kemungkinan genotip dan fenotip anak yang akan lahir dari kedua pasangan tersebut. Dari hasil pemetaan tersebut bisa direkomendasikan terapi-terapi tertentu saat kehamilan pertama dan seterusnya seperti kasus eritro blastosis fetalis pada gen ibu bergolongan darah Rhesus negatif yang berkemungkinan memiliki anak rhesus positif. Atau mungkin saja direkomendasikan untuk tidak menikah karena diprediksi dapat melahirkan anak yang haemofilia, thalasemia dan sicklemia. Semua dilakukan dalam upaya agar tidak menyebabkan terjadinya kasus “GARA-GARA CINTA, ANAK MENDERITA”.

Berikut sedikit penjelasan tentang bagaimana hal diatas bisa terjadi :

1.       Antara Fenotip dan genotip

Dua individu yang memiliki sifat tampak yang sama, belum tentu memiliki sifat genetik yang sama pula. Sifat tampak yang dapat diamati ini disebut FENOTIP, sedangkan sifat tidak tampak yang dikodekan oleh gen disebut GENOTIP. Sebagai contoh : dua orang berfenotip berambut keriting dapat memiliki kode genotip yang berbeda. Rambut keriting bersifat dominan terhadap rambut lurus, sehingga di kode kan dengan huruf K, sedangkan rambut lurus dikodekan dengan k. Perhatikan tabel berikut :

GENOTIP	FENOTIP
KK	rambut keriting
Kk	rambut keriting
kk	rambut lurus

2.       Carier (pembawa gen tertentu)

Seseorang yang berfenotip (terlihat) normal dapat saja secara genotip nya adalah carier (pembawa gen tertentu). Sebagai contoh, penyakit keturunan yang terpaut kromosom X adalah haemofilia (X^h)yaitu suatu penyakit yang menyebabkan darah sukar untuk membeku secara normal. Penyakit ini berbahaya bahkan dapat menyebabkan kematian akibat pendarahan. Berikut keterangan genotip dan fenotipnya :

GENOTIP	FENOTIP	KETERANGAN
XX	tidak haemofilia	Normal
XhX	tidak haemofilia	Carier
XhXh	haemofilia	Sakit
XY	tidak haemofilia	Normal
XhY	haemofilia	Sakit

Perhatikan ilustrasi peluang lahirnya anak haemofilia dari pernikahan pasangan sehat yang tidak mengidap haemofilia berikut :

 3.       Penyakit lain yang juga diturunkan secara genetik seperti :

Ø  SICKLEMIA (eritrosit berbentuk sel sabit),

Ø  TALASEMIA (eritrosit berbentuk lonjong, pengaruhnya baru tampak pada masa puber),

Ø  BRAKHIDAKTILI (jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari ukuran normal),

Ø  ICHTYOSIS (defisiensi enzim sulfatase steroid yang menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khusunya pada lengan dan kaki)

Ø  HYPERTRICHOSIS (rambut di tempat tak semestinya)

Ø  BISU TULI,

Ø  ALBINO,

Ø  FENILKETONURIA / FKU (keterbelakangan mental akibat kelebihan fenilalanin dalam darah),

Ø  SINDAKTILI (jari lengket),

Ø  POLIDAKTILI (kelebihan jumlah jari tangan dan kaki),

Ø  DENTINOGENESIS IMPERFECTA (gigi berwarna susu),

Ø  ANODONTIA (ompong)

Ø  BOTAK, 

Ø  ANONYCHIA (tidak terdapat kuku pada sebagian jari)

Inilah salah satu dari sedemikian banyaknya manfaat dari ilmu genetika yaitu untuk mencegah kita meninggalkan/melahirkan generasi yang lemah sebagai pengganti kita secara jasmani baru kemudian secara non jasmani. Sebagaimana firman Allah SWT :

“Dan hendaklah takut kepada Allah orang-orang yang seandainya meninggalkan di belakang mereka anak-anak yang lemah, yang mereka khawatir terhadap (kesejahteraan) mereka. Oleh sebab itu hendaklah mereka bertaqwa kepada Allah dan hendaklah mereka mengucapkan perkataan yang benar.” (Q.S. An Nisa’ : 9)

Wallahu a’lam